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Notas clínicas

Porfiria y daltonismo

Autores:

Casaní Martínez Ca

aPediatra. Doctora en Medicina. CS de Burjassot (Valencia). Unidad de Neonatología, Hospital Universitario La Fe. Valencia. España.

Correspondencia: C Casaní. Correo electrónico: camarcar@alumni.uv.es

Referencia para citar este artículo:

Casaní Martínez C. Porfiria y daltonismo. Rev Pediatr Aten Primaria. 2004;6:415-419..

Publicado en Internet: 30/09/2004

Resumen:

Las porfirias forman un grupo de enfermedades hereditarias causadas por un defecto parcial en una de las siete enzimas de la síntesis del hem, que genera un patrón característico de acumulación y excreción del precursor correspondiente. La prevalencia de las porfirias se calcula en 1/30.000 de la población general. La visión cromática normal se denomina tricromasia, porque es capaz de diferenciar las mezclas coloreadas originadas a partir de los tres colores fundamentales. El 8% de los hombres y el 1% de las mujeres sufren trastornos del sentido cromático. Se presenta una familia en la que coinciden ambas patologías: el padre padece una porfiria cutánea tarda, el hermano menor un trastorno del sentido cromático y el hermano mayor ambas patologías.

Palabras clave: Porfiria. Porfiria cutánea tarda. Trastornos del sentido cromático. Daltonismo.

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