Colaboraciones especiales
Trastornos del espectro autista: observaciones en el patrón evolutivo. Lo que los padres nos cuentan en la consulta
Autores:
Narambuena La, Pardos Gascón EMb, Javaloyes Sanchís MAc, Palazón Azorín Id
aUnidad de Salud Mental Infanto-Juvenil. Hospital Can Misses. Ibiza, España.
bUnidad de Salud Sexual y Reproductiva. CS Novelda. Alicante, España.
cUnidad de Salud Mental Infantil y Adolescente. Hospital General Universitario. Alicante, España.
dUnidad de Psicología Pediátrica. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante, España.
Correspondencia: L Narambuena. Correo electrónico: narambuenalucas@gmail.com
Referencia para citar este artículo:
Narambuena L, Pardos Gascón EM, Javaloyes Sanchís MA, Palazón Azorín I. Trastornos del espectro autista: observaciones en el patrón evolutivo. Lo que los padres nos cuentan en la consulta. Rev Pediatr Aten Primaria. 2022;24:e183-e192..
Publicado en Internet: 12/04/2022
Resumen:
La necesidad de mejorar la detección temprana del trastorno del espectro autista (TEA) implica mejorar las herramientas en la primera línea de atención al niño. La dimensionalidad del TEA, recogida en las clasificaciones internaciones (APA y CIE), reconoce el carácter heterogéneo del trastorno y la afectación de múltiples áreas en diferentes niveles de gravedad. Con el fin de evitar la demora en el proceso de diagnóstico se propone que, en la entrevista general de anamnesis, el pediatra incluya la exploración de manifestaciones conductuales que suelen concurrir en el patrón evolutivo de estos niños para agilizar la evaluación por el especialista correspondiente, quien determinará finalmente el diagnóstico, si fuera el caso. Estas observaciones se encuentran diferenciadas en 11 áreas, recogiendo además cómo expresan estos problemas los padres en la consulta. Se espera que esta aportación sirva de orientación práctica para la detección precoz de los TEA entre los profesionales que atienden en primer lugar al niño.
Palabras clave: Trastorno del espectro autista. Pediatría. Detección precoz.
La detección precoz del trastorno del espectro autista (TEA) es una tarea decisiva de la atención sanitaria porque permite una correcta orientación tras el diagnóstico, la implementación de programas de atención temprana, la intervención sobre los problemas activos y la evaluación respecto a la modalidad de escolarización apropiada.
La conceptualización diagnóstica del autismo ha cambiado significativamente en el último siglo, atravesando etapas que reflejan las discusiones sobre la nosografía de estos trastornos y los avances en su conocimiento. Reflejo de ello resultan los cambios que se han ido produciendo en los criterios para el diagnóstico de autismo en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (CIE) de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA), respectivamente.
En el caso del DSM-51, publicado en mayo del 2013, ha supuesto cambios en la conceptualización diagnóstica del autismo. Ahora los denominados trastornos del espectro autista (TEA) se incluyen en la categoría de trastornos del neurodesarrollo, reconociéndose la relevancia de su aspecto biológico, y se abandonan las categorías discretas a favor de un “enfoque dimensional”, considerándose que se trata de un trastorno con diversos grados de gravedad y funcionalidad.
En la misma línea, la CIE-112 también propone una actualización de los criterios diagnósticos en consonancia con lo establecido en el DSM-5. Aglutina igualmente las diversas categorías diagnósticas en el término unitario del TEA.
En la actualidad, el TEA constituye una de las principales causas de morbilidad en la infancia. Las tasas de prevalencia son de alrededor del 1% para la mayoría de los autores y revisiones3,4, aunque los informes más recientes estiman hasta un caso por cada 40 niños5.
Respecto a los instrumentos para el cribado y diagnóstico del TEA, se pueden clasificar en tres niveles, siguiendo la propuesta de Montiel-Nava (2013)6 (Tabla 17-12).
Tabla 1. Clasificación de instrumentos de cribado y diagnóstico de TEA | |||
---|---|---|---|
Nivel | Objetivo | Ámbito de aplicación | Instrumentos |
I | Cribado | Atención primaria, escuelas infantiles, colegios | M-CHAT7 |
II | Diferenciación entre trastornos del desarrollo con afectación en la comunicación (discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, TEA) | Equipos especializados en salud mental infantil |
STAT8 SCQ9 |
III | Diagnóstico y evaluación de nivel de funcionalidad | Especialistas en TEA |
CARS10 ADI-R11 ADOS12 |
Pese a que existen instrumentos estandarizados que ayudan en la evaluación del TEA, la necesidad de contar con instrumentos válidos y fiables para el diagnóstico de este trastorno sigue siendo hoy en día una cuestión por resolver. Por ejemplo, para el ADI-R y el ADOS, que surgieron por la necesidad de estandarizar el procedimiento diagnóstico del TEA y unificar las poblaciones de los distintos estudios sobre autismo, se cuestiona, en palabras de Bishop (2011)13, que hayan resuelto ese cometido. En primer lugar, para su aplicación se requiere un entrenamiento costoso en tiempo y dinero que desanima a su desarrollo, repercutiendo negativamente en el número de investigadores capacitados y por lo tanto en el desarrollo de los correspondientes estudios. En segundo lugar, y siguiendo igualmente a Bishop13, el ADI-R y el ADOS fueron diseñados “para recoger todas las manifestaciones del TEA, pero no para ser eficientes” y, de hecho, no parecen cumplir con esta cualidad. En el estudio epidemiológico realizado por Baird et al. (2006)14, solo el 65% de los niños diagnosticados de autismo según consenso clínico superaban los puntos de corte en ADOS-G y ADI-R requeridos para ser diagnosticados y un 10% de niños sin diagnóstico de TEA, según criterio clínico, puntuaban por encima del punto de corte para TEA según ADOS-G. Recientemente se ha recomendado que estas herramientas se utilicen como parte de una evaluación multidisciplinaria y no como instrumentos de diagnóstico exclusivos15.
Otra cuestión, teniendo en cuenta la actual conceptualización dimensional de los trastornos del espectro autista, es que la mayoría de los instrumentos solo ofrecen puntos de corte con los que discriminar categóricamente si el trastorno está o no presente. Fueron creados a partir de criterios categoriales, incluyen ítems sobre manifestaciones que ya no figuran en los criterios del DSM-5, e incluso diagnósticos que ya no se contemplan (síndrome de Asperger).
Si bien el diagnóstico de TEA es una tarea que requiere de formación especializada y experiencia, poder identificar signos indirectos en las primeras etapas de desarrollo permitiría agilizar la derivación a recursos especializados, dando lugar a la puesta en marcha de los recursos terapéuticos disponibles y favorecer así la mejor evolución posible.
Además, reducir la demora aliviaría a los padres del estresante peregrinar en el que, con frecuencia, se ven envueltos ante los repetidos mensajes de espera, debido a que los síntomas no siempre son claramente evidentes en las primeras fases del desarrollo.
La posibilidad de identificar signos indirectos está en el escenario de los profesionales de “primera línea” en la atención a la infancia, como los pediatras de Atención Primaria y los psicólogos que trabajan en el entorno de las familias y en las escuelas infantiles.
El objetivo del presente artículo es presentar una alternativa para la exploración de niños con posible TEA, integrada en la entrevista general de anamnesis que realizan los profesionales de “primera línea”, pudiendo observar manifestaciones que suelen concurrir en el patrón evolutivo de estos niños antes de que se evidencien los signos de este y, a partir de aquí, agilizar la evaluación por el especialista correspondiente, quien determinará finalmente el diagnóstico.
Se trataría de estimar durante la entrevista de anamnesis general si se tiene que avanzar más en la evaluación de un posible TEA.
No es una alternativa a los instrumentos disponibles en estos momentos, sino de una entrevista previa a estos, que hace hincapié en alteraciones cualitativas y manifestaciones peculiares que no corresponden a ninguna etapa del desarrollo, con el propósito de valorar si se ha de avanzar más en la evaluación. Se pretende que sea coherente con el aspecto dimensional del DSM-5 y en línea con la actualización de los criterios que propone la OMS para el TEA en su próxima edición CIE-1116.
Las áreas que aborda esta exploración y en las que se pueden encontrar peculiaridades y/o alteraciones cualitativas son las siguientes: lenguaje/comunicación, motricidad gruesa, alimentación, sueño, actividad, control de esfínteres, socialización, escolarización, conductas disruptivas, miedos y respuestas sensoriales.
Las dificultades en el desarrollo del lenguaje, lejos de ser patognomónicas, constituyen un grupo de alteraciones muy heterogéneo en los pacientes con TEA17. Entre las alteraciones propias de los TEA, independientemente de si se observa o no retraso en el desarrollo del lenguaje, están el habla en tercera persona, la ecolalia, la falta de conversación recíproca, un tono de voz peculiar, la dificultad para entender bromas o dobles sentidos y la ausencia de intención comunicativa (protoimperativos y protodeclarativos18).
Algunas posibles observaciones críticas en el desarrollo de la comunicación y el lenguaje son:
En el caso de los niños con TEA y buena o muy buena capacidad intelectual, las alteraciones en el lenguaje se identifican, generalmente, más tarde:
El inicio de la deambulación se produce, en la mayoría de los casos, conforme al patrón normativo. Sin embargo, en los niños que posteriormente se diagnosticarán de TEA es frecuente la presencia de dos fenómenos: la ausencia del gateo y caminar de puntillas.
Algunas posibles observaciones críticas en el desarrollo motor son:
Lo más característico es que ejecuten juegos repetitivos sin ninguna funcionalidad, mostrando en ocasiones un interés casi obsesivo por alguna temática19.
Posibles observaciones críticas en el juego y los intereses
Según el temperamento del niño, los patrones pueden ser tranquilos o reactivos:
Ambos patrones comparten:
En el caso de los niños con TEA es frecuente observar que invierten este patrón de adquisiciones, de tal forma que controlan antes las micciones que las defecaciones. Da la impresión de que el niño “desatiende” las necesidades de orinar y defecar, lo que en muchos casos da lugar a episodios de encopresis retentiva con manchado por rebosamiento.
Algunas posibles observaciones críticas en el control de esfínteres son:
Los niños con TEA suelen mostrar patrones característicos, aunque no homogéneos entre ellos, y diferentes a los que muestran los niños sin TEA. Su adaptación a la escuela va más allá de lo que supone separarse de las personas de referencia. En ellos entran en juego otras variables, como su sensorialidad, sus dificultades para la comprensión de las interacciones sociales, no poder mantener sus rutinas en el medio escolar y la ansiedad que pueden provocarles los cambios y novedades.
Posibles observaciones críticas respecto a la escolarización
Según el temperamento del niño, los patrones pueden ser tranquilos o reactivos. El patrón más habitual es el tranquilo, que a su vez pasa más desapercibido, mientras que el reactivo suele ser motivo de llamada de atención a los padres desde el primer momento. Algunas observaciones críticas son:
Los problemas de alimentación en los niños con TEA son muy frecuentes. Los factores que más condicionan el rechazo de los alimentos según señalan los padres de niños con TEA20 son: la textura (69%), la presentación visual (58%), el sabor (45%), el olor (36%) y la temperatura (22%).
Posibles observaciones críticas en la alimentación:
Los padres refieren que cualquier sistema para forzar la ingesta resulta inútil, llegando a producirse situaciones que afectan al estado nutricional del niño y que llegan a requerir de intervención médica.
Los niños con TEA tienen un alto riesgo de padecer trastornos del sueño. Se calcula que este problema lo presenta entre el 50 y el 80% de los niños21. Las alteraciones más comúnmente identificadas son los problemas en la conciliación del sueño, despertares frecuentes durante la noche, despertares precoces y la reducción del tiempo total de sueño22.
Posibles observaciones críticas sobre el sueño:
En sujetos con diagnóstico de TEA, la presencia de fobias es especialmente frecuente; de hecho, la ansiedad se considera la manifestación comórbida más común en personas con este trastorno23. Es característico que presenten respuestas de miedo a estímulos distintos a los que se espera que pueda tenerle miedo cualquier niño, conforme a su edad. Los miedos de los niños con TEA suelen ser más estables, intensos, duraderos y difíciles de manejar.
Posibles observaciones críticas sobre los miedos:
También cabe señalar el hecho de que junto con estas reacciones fóbicas puede ocurrir que no tengan miedos a objetos o situaciones a los que debieran temer, como por ejemplo a los extraños. Los padres generalmente no identificarán la ausencia de estos miedos como un problema.
Un aspecto central del autismo es el déficit en el funcionamiento social, caracterizado en dificultades en la reciprocidad e interacciones sociales24.
Posibles observaciones críticas sobre socialización:
Es habitual en los niños con TEA la presencia de problemas de comportamiento como rabietas, auto y heteroagresividad, hiperactividad, impulsividad e incumplimiento de normas en el hogar25.
Se trata de comportamientos que interfieren de forma significativa en el día a día del niño y su familia, y no en pocas ocasiones también la rutina escolar. Suponen un problema de estrés relevante y merman la calidad de vida en la familia26.
Posibles observaciones críticas respecto a las conductas o comportamientos disruptivos y con relación a situaciones concretas:
Las respuestas sensoriales inusuales son muy frecuentes en niños con TEA, y se estima que alrededor de un 80% de ellos las presenta27 y pueden darse en cualquiera de los cinco sentidos28. Según un metaanálisis de Ben-Sasson, et al. (2009)27 el problema de modulación sensorial más prevalente en TEA es la hiporreactividad. A pesar de que estos problemas parecen ser más importantes en la niñez, se mantiene a lo largo de toda la vida29.
Posibles observaciones críticas sobre hipo-/hiperreactividad sensorial
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo y no haber recibido ninguna financiación para la elaboración de este trabajo.
ADI-R: entrevista para el diagnóstico de autismo revisada (Autism Diagnostic Interview- Revised) · ADOS: escala de observación para el diagnóstico del autismo · APA: Asociación Americana de Psiquiatría · CARS: escala de evaluación del autismo infantil (The Childhood Autism Rating Scale) · CDC: Centro para el Control y Prevención de Enfermedades de EE. UU · CIE: Clasificación Internacional de las Enfermedades · CSBS-DP: Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile · DSM: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales · M-CHAT: cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado · OMS: Organización Mundial de la Salud · SCQ: cuestionario de comunicación social · STAT: Screening Tool for Autism in Two Year Olds · TA: trastorno autista · TAS: trastorno de Asperger · TDI: trastorno desintegrativo infantil · TEA: trastorno del espectro autista · TGD-NE: trastornos generalizados del desarrollo no especificado · TR: trastorno de Rett.
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