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Casos clínicos. Miscelánea

La importancia de las revisiones del programa de salud infantil

Autores:

Moreno Sánchez Aa, Molina Herranz Db, Romagosa Sánchez-Monge Ic, Salinas Salvador Bd, Carmen Marcén Ge, Bardella Gil Cf

aMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
bMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
cMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
dMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
eMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
fPediatra. CS Fuentes de Ebro. Zaragoza, España.

Correspondencia: A Moreno . Correo electrónico: ameli_94@hotmail.com

Referencia para citar este artículo:

Moreno Sánchez A, Molina Herranz D, Romagosa Sánchez-Monge I, Salinas Salvador B, Carmen Marcén G, Bardella Gil C. La importancia de las revisiones del programa de salud infantil. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2022;(31): [en prensa]..


INTRODUCCIÓN

El programa de salud infantil (PSI) incluye las actividades de promoción y prevención de niños y adolescentes desde el nacimiento hasta los 18 años. Adquiere enorme importancia para detectar enfermedades en estadios precoces en las que puede instaurarse un tratamiento, así como acciones destinadas a la promoción de la salud.

Uno de los puntos que se incluye en este programa es el seguimiento del desarrollo psicomotor. Una alteración detectada de forma temprana puede orientarnos de forma precoz a diagnósticos y ofrecer a las familias la posibilidad de apoyos de otros equipos como la Atención Temprana.

CASO CLÍNICO

Presentamos a un niño, actualmente de 4 años, en quien a los 18 meses se le detectan «señales de alarma» durante el PSI: no atiende a su nombre, no señala, no interactúa, camina con apoyo y de forma inestable. No utiliza bisílabos ni palabras dirigidas. No realiza juego simbólico. Fue derivado a Atención Temprana y se solicitó consulta con Neuropediatría.

Siguió terapia en Atención Temprana dos días a la semana (psicoterapia y estimulación) y desde Neuropediatría solicitaron analítica sanguínea sin alteraciones y estudio genético (FRAXA, CGH array normal). Dada normalidad de las pruebas se solicitó un estudio genético. En el estudio genético se detectó una mutación de novo que se asocia a un patrón de herencia autosómica dominante a la discapacidad intelectual tipo 5 con retraso psicomotor y en algunos casos epilepsia y autismo. Actualmente escolarizado con apoyo y en tratamiento con levetiracetam por epilepsia de tipo ausencias.

CONCLUSIONES

Uno de los puntos importantes en el PSI es la vigilancia del desarrollo psicomotor. En este caso llamó la atención un retraso del desarrollo psicomotor con conductas que podían orientar a un trastorno del espectro autista, por lo que inmediatamente fue derivado a Atención Temprana para recibir terapia.

Posteriormente se llegó a un diagnóstico genético que da nombre a la patología de nuestro paciente, pero eso no nos debe hacer olvidar que lo más importante es la detección temprana de estos trastornos y ponerlos en las manos de los profesionales adecuados para una adecuada atención del paciente y de sus familias.

Al final el diagnóstico puede ser o no genético, pero los apoyos deben recibirlos cuanto antes mejor y de ahí la importancia de las revisiones.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

CGH: hibridación genómica comparativa · PSI: programa de salud infantil.


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ISSN 2174-4106  Publicación Open Acess, incluida en DOAJ, sin cargo por publicación.

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