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Casos clínicos. Miscelánea

Epilepsia mioclónica de la infancia con crisis reflejas: un caso diagnosticado durante el confinamiento

Autores:

Hernández Abadía Ra, Galindo Lalana Eb, Bardella Gil Cc, Romagosa Sánchez-Monge Id, Escribano Sanz Pe, Lalana Josa MPf

aServicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
bMIR-Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
cMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. CS Torrero La Paz. Zaragoza, España.
dServicio de Pediatría.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
eMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
fPediatra. CS San José Centro. Zaragoza. España.

Correspondencia: R Hernández. Correo electrónico: herabare@gmail.com

Referencia para citar este artículo:

Hernández Abadía R, Galindo Lalana E, Bardella Gil C, Romagosa Sánchez-Monge I, Escribano Sanz P, Lalana Josa MP. Epilepsia mioclónica de la infancia con crisis reflejas: un caso diagnosticado durante el confinamiento. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2021(30):219.


INTRODUCCIÓN

La epilepsia mioclónica de la infancia (MEI) es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio antes de los 2 años. Puede haber antecedentes familiares o personales de epilepsia o de crisis febriles, probablemente por una etiología genética.

Se caracteriza por sacudidas mioclónicas de duración inferior a un segundo, correlacionadas con paroxismos generalizados de grafoelementos punta-onda en el electroencefalograma (EEG), con trazado intercrisis normal. Las crisis pueden ser espontáneas o reflejas, desencadenadas por estímulos auditivos o táctiles.

Suele tener buen pronóstico, ya que las crisis reflejas tienden a autolimitarse y las espontáneas suelen responder bien al ácido valproico. Hasta un 40% asocian retraso psicomotor leve, trastornos de conducta y de aprendizaje y aparición de nuevos síndromes epilépticos tras un periodo sin crisis.

CASO CLÍNICO

Lactante de 17 meses con episodios de sacudidas de extremidades superiores, de unos segundos de duración, unas 20 veces al día. Las sacudidas están desencadenadas por el sonido de una trompeta de juguete, por los aplausos del confinamiento, o por el estímulo táctil al partir un trozo de pan. También presenta sacudidas espontáneas y durante el sueño. Durante el episodio presenta mirada fija y cara inexpresiva. Tanto el desarrollo psicomotor como la exploración física y neurológica son normales.

Desde Pediatría de Atención Primaria se solicitan a la familia vídeos de los episodios, en los que se aprecian crisis mioclónicas tras estimulación sonora con la trompeta (Vídeo 1). Se realiza EEG en el que se registra un paroxismo espontáneo generalizado de grafoelementos punta-onda de un segundo de duración, correlacionado con una sacudida de extremidades superiores, y que se repite al sonar la trompeta.

Vídeo 1. Grabaciones de los episodios

Se deriva a Neuropediatría, siendo diagnosticado de MEI y pautándose ácido valproico. Desde el inicio del tratamiento no ha presentado nuevas crisis y el EEG es normal, incluso con el estímulo auditivo.

CONCLUSIONES

La MEI es un síndrome epiléptico poco frecuente que generalmente asocia buen pronóstico. Las crisis pueden ser reflejas, desencadenadas por estímulos auditivos o táctiles. En este caso los progenitores reconocen que percibieron las crisis porque pasaban más tiempo con el niño durante el confinamiento.

El papel del Pediatra de Atención Primaria fue fundamental, ya que gracias a la sospecha clínica basada en la anamnesis y en la visualización de los episodios se solicitó el EEG, que apoyó el diagnóstico y permitió un inicio rápido del tratamiento, con desaparición de las crisis.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

EEG: electroencefalograma · MEI: epilepsia mioclónica de la infancia.


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ISSN 2174-4106  Publicación Open Acess, incluida en DOAJ, sin cargo por publicación.

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