Share |
 Article not rated yet 

Clinical Reviews in Digestive Diseases

Joubert syndrome

Authors:

Marquina Cintora Sa, Sánchez Suárez Ab, Herrero Álvarez Mc, Carabaño Aguado Id, Aguirre Pascual Ee, Salcedo Lobato Ef, Medina Benítez Eg

aServicio de Pediatría. Hospital Universitario de Getafe. Getafe, Madrid. España.
bServicio de Pediatría. Hospital Universitario de Getafe. Getafe, Madrid. España.
cServicio de Pediatría. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles, Madrid. España.
dSección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España.
eSección de Radiología Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid, España.
fSección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid, España.
gSección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España.

Correspondence: S Marquina. Email: sara.marquina5@gmail.com

Reference of this article.:

Marquina Cintora S, Sánchez Suárez A, Herrero Álvarez M, Carabaño Aguado I, Aguirre Pascual E, Salcedo Lobato E y cols. Síndrome de Joubert. Rev Pediatr Aten Primaria. 2021;23:191-4.

Published in Internet: 22/06/2021

Abstract:

Joubert syndrome is a rare neurological disorder. It is characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis and a malformed brain stem. These abnormalities cause signs and symptoms that include abnormal breathing patterns, hypotonia and development delay. It may associate kidney, liver or eye abnormalities. Treatment is supportive and depends on the symptoms in each person. This is why early diagnosis is so important, to offer a multidisciplinary strategy for improving the prognosis and quality of life.

Keywords: Joubert. Cystic fibrosis. Elastography. Cerebellum.


 


Comments

This article has no comments yet.

ISSN 2174-4106  Publicación Open Acess, incluida en DOAJ, sin cargo por publicación.

Privacy Policy | Web map | Copyright 2021 Lúa Ediciones 3.0 | Contact