Autores:

Arroyo Romo MT^a, Fierro Urturi A^b, Sanz Fernández M^c, Acebes Puertas R^d, García Gutiérrez P^e, Camina Gutiérrez AB^f

^aPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
^bPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
^cPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
^dPediatra. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, España.
^ePediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
^fPediatra. CS Pilarica. Valladolid. España.

Correspondencia: MT Arroyo. Correo electrónico: maite.arroyo@hotmail.com

Referencia para citar este artículo:

Arroyo Romo MT, Fierro Urturi A, Sanz Fernández M, Acebes Puertas R, García Gutiérrez P, Camina Gutiérrez AB. Estudio de baja talla. Displasia espondiloepifisaria . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2023;(32):e73..

Publicado en Internet: 31/03/2023

INTRODUCCIÓN

El estudio completo de baja talla sin déficit de GH asociado a alteraciones óseas puede descubrir entidades que pasan desapercibidas en los primeros años de vida como es la displasia espondiloepifisaria leve debida a la mutación del gen COL2A1 que codifica el colágeno tipo 2, con presentación clínica muy variable presentando en la mayoría de los casos, talla baja, alteraciones en la columna vertebral y posibilidad de osteoartritis precoz.

RESUMEN DEL CASO

Niña de 10 años y 7 meses en seguimiento pondoestatural por talla baja en P 3-10 mantenida con talla inferior al patrón parental y poblacional.

Antecedentes familiares

Madre: talla de 157,5 cm; artralgias desde edades tempranas. Padre: 178 cm. Hermanas de 12 años y 8 años con baja talla.

Exploración

Peso: 28,2 kg (-1,26 DS).
Talla: 130,3 cm (-2 DS).
Talla diana: 161,2 +/- 5 cm (P 50).
Armónica con desarrollo puberal M2P2.
Escoliosis dorsolumbar.

Pruebas complementarias

RX EO: 11 años.
Analítica: hemograma: eosinofilia. Bioquímica normal. TSH 1,9 mUI/l, T4L 0,79 ng/dl, LH 0,6 UI/l, FSH 4,73 UI/l, E2 >15 pg/ml, testosterona 58 ng/dl, DHEAS 151 mcg/dl, 17-oh progesterona 1,07 ng/ml IGF-1 192 ng/ml. IGFBP-3: 3,81 mcg/ml.
Serie ósea: densidad ósea preservada. Escoliosis con curva torácica de convexidad derecha de 30°; acuñamiento de T7. Defecto de fusión en arcos posteriores de L5-S1. Aspecto globuloso de ambas sincondrosis isquiopubianas.
Se solicita estudio genético molecular: gen SHOX y región PAR1 y estudio de genes asociado a baja talla. Resultado: portadora heterocigota del cambio c.1744G>A (p.G582S) en el gen COL2A1 del brazo largo del cromosoma 12.

Evolución

Tras los resultados se realizó estudio genético a la familia siendo la madre, su hermana mayor y una más pequeña, portadoras del mismo cambio. Padre y hermano negativos. Portadora en la actualidad corsé corrector de escoliosis.

CONCLUSIONES

La historia clínica y control de pacientes con talla baja, así como el estudio genético molecular es importante para el diagnóstico de ciertas displasias óseas.

Es importante la identificación de estos pacientes para mejorar su atención sanitaria multidisciplinar, realizar prevención de osteoartritis y dar un adecuado consejo genético tanto al paciente como a la familia.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.