Casos clínicos. Endocrinología
Estudio de baja talla. Displasia espondiloepifisaria
Autores:
Arroyo Romo MTa, Fierro Urturi Ab, Sanz Fernández Mc, Acebes Puertas Rd, García Gutiérrez Pe, Camina Gutiérrez ABf
aPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
bPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
cPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
dPediatra. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, España.
ePediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda, Valladolid. España.
fPediatra. CS Pilarica. Valladolid. España.
Correspondencia: MT Arroyo. Correo electrónico: maite.arroyo@hotmail.com
Referencia para citar este artículo:
Arroyo Romo MT, Fierro Urturi A, Sanz Fernández M, Acebes Puertas R, García Gutiérrez P, Camina Gutiérrez AB. Estudio de baja talla. Displasia espondiloepifisaria . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2023;(32):e73..
Publicado en Internet: 31/03/2023
El estudio completo de baja talla sin déficit de GH asociado a alteraciones óseas puede descubrir entidades que pasan desapercibidas en los primeros años de vida como es la displasia espondiloepifisaria leve debida a la mutación del gen COL2A1 que codifica el colágeno tipo 2, con presentación clínica muy variable presentando en la mayoría de los casos, talla baja, alteraciones en la columna vertebral y posibilidad de osteoartritis precoz.
Niña de 10 años y 7 meses en seguimiento pondoestatural por talla baja en P 3-10 mantenida con talla inferior al patrón parental y poblacional.
Madre: talla de 157,5 cm; artralgias desde edades tempranas. Padre: 178 cm. Hermanas de 12 años y 8 años con baja talla.
Tras los resultados se realizó estudio genético a la familia siendo la madre, su hermana mayor y una más pequeña, portadoras del mismo cambio. Padre y hermano negativos. Portadora en la actualidad corsé corrector de escoliosis.
La historia clínica y control de pacientes con talla baja, así como el estudio genético molecular es importante para el diagnóstico de ciertas displasias óseas.
Es importante la identificación de estos pacientes para mejorar su atención sanitaria multidisciplinar, realizar prevención de osteoartritis y dar un adecuado consejo genético tanto al paciente como a la familia.
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
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