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Notas clínicas

Síndrome de FG detectado en un centro de salud

Referencia para citar este artículo:

Neipp López R, Padrones Prieto I, Aguilar de Armas I, Lavandeira Hernández MA, Castellanos Martínez FJ. Síndrome de FG detectado en un centro de salud. Rev Pediatr Aten Primaria. 2002;4:223-227..

Publicado en Internet: 30/06/2002

Resumen:

El síndrome de FG fue descrito por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, se transmite a través de una herencia recesiva ligada al sexo. Se caracteriza por un retraso mental, hipotonía congénita, macrocefalia, anomalías faciales, estreñimiento con o sin malformaciones anales y con una inusual personalidad. El diagnóstico, de importancia fundamental para establecer las medidas del consejo genético pertinente, se basan fundamentalmente en los rasgos dismórficos asociados a hipotonía. Describimos los hallazgos físicos, bioanalíticos y neurorradiológicos de un paciente afecto de este síndrome.

Palabras clave: Síndrome de FG. Genética.

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