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Notas clínicas

Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso

Autores:

González Calvete La, Ramos Pérez Ab, Lozano Losada Sc, López Quintana Cd

aPediatra. CS El Parque-Somió. Gijón, Asturias. España.
bServicio de Pediatría. Hospital de Jarrio. Asturias. España.
cServicio de Pediatría. Hospital de Jarrio. Asturias. España.
dServicio de Radiología. Hospital de Jarrio. Asturias. España.

Correspondencia: L González. Correo electrónico: laura.glez.calvete@gmail.com

Referencia para citar este artículo:

González Calvete L, Ramos Pérez A, Lozano Losada S, López Quintana C. Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2016;69:49-53.

Publicado en Internet: 31/03/2016

Resumen:

El síndrome de Goldenhar forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida.

A continuación describimos el caso de un recién nacido que presenta hallazgos clínicos compatibles, que incluyen la asociación de lipodermoide conjuntival unilateral, apéndices preauriculares, hipoplasia hemifacial e hipoplasia de pabellones auriculares. Así mismo, se hace una breve revisión basada en el conjunto de los casos que hasta el presente han aparecido en la literatura científica.

Palabras clave: Apéndices preauriculares. Síndrome óculo-aurículo-vertebral. Displasia óculo-aurículo-vertebral. Displasia facio-aurículo-vertebral. Disostosis otomandibular. Síndrome del primer y segundo arco branquial.


INTRODUCCIÓN

El síndrome óculo-aurículo-vertebral (SOAV), también conocido como síndrome de Goldenhar (SG) forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Se trata de una patología heterogénea y compleja caracterizada por anomalías oculares, auriculares, mandibula