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Clinical Reviews

Asymptomatic hyper-CK-emia and thrombocytopenia as initial symptoms of McArdle's disease

Authors:

Mosquera Gorostidi Aa, Delgado Fuentes Eb, Aguilera Albesa Sc, María Eugenia Yoldi YPd

aPediatra. Servicio Navarro de Salud. Osasunbidea. Pamplona, Navarra. España.
bPediatra. CS Carabanchel Alto. Madrid. España.
cServicio de Neuropediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona, Navarra. España.
dServicio de Neuropediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. . Pamplona, Navarra. España.

Reference of this article.:

Mosquera Gorostidi A, Delgado Fuentes E, Aguilera Albesa S, María Eugenia Yoldi YP. Elevación de la CPK y plaquetopenia asintomáticas como síntomas iniciales en la enfermedad de McArdle. Rev Pediatr Aten Primaria. 2016;70:171-3.

Published in Internet: 29/04/2016

Abstract:

McArdle disease is a metabolic and genetic disease due to a deficiency of an enzyme responsible for the glycogen metabolism. We report the case of a patient of a 14-year-old patient, who showed blood tests alterations preceding the clinical symptomatology.

Keywords: CPK. McArdle disease. Metabolic disease. Asthenia. Glycogen.


 


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ISSN 2174-4106  Publicación Open Acess, incluida en DOAJ, sin cargo por publicación.

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